耳聾基因檢測回答患者提問
是不是每個孕婦都需要做耳聾基因篩查?
是的。在我國,每100個人就有6人攜帶耳聾基因,他們自身聽力正常,但是當遇到攜帶有相同耳聾基因的伴侶後,就有較高風險生育耳聾寶寶。只有面向正常婚育人群的普遍性篩查才可避免雙方攜帶同樣致聾基因的夫婦生育聾兒。聾兒一旦降生,將給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
孕婦應該在什麼時候進行篩查?
隨時可做,越早越好。
建議在12周建檔時進行檢測;或16週左右進行唐氏篩查時同時進行耳聾基因檢測。
這項篩查對孕婦和胎兒是否有影響?
耳聾基因篩查只需抽取孕婦2-3ml靜脈血,對孕婦身體和胎兒發育沒有影響。
婚前、懷孕前可以進行這項篩查嗎?
可以。婚前、懷孕前等時機的檢測能指導攜帶同樣致聾基因的人群避免婚配,防止聾兒降生。
如果錯過了孕期耳聾基因篩查怎麼辦?
可以通過新生兒耳聾基因篩查及時對寶寶進行聽力篩查。
寶寶出生時聽力正常,長大後就不會出現聽力下降了嗎?
不是。有許多患大前庭水管綜合徵等遲發聾的孩子可能在1-11歲聽力下降直至耳聾。
已經生育了一個聾兒,還有機會生育正常聽力的孩子嗎?
有。夫婦雙方通過耳聾基因檢測可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況,得到生育正常孩子的機率。懷孕後通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。
夫婦雙方都是聾人,有可能生育正常聽力的孩子嗎?
有可能。夫婦雙方通過耳聾基因檢測可以確定雙方遺傳性耳聾基因攜帶情況,得到生育正常孩子的機率。懷孕後通過產前診斷能評估胎兒聽力的情況。
婚前或者孕前做了耳聾基因檢測,孩子還需要檢測嗎?
孩子的基因一半來自父親,一半來自母親,檢測結果如果女方沒通過,則需通過診療策略進一步檢測父方耳聾基因攜帶情況,如果雙方攜帶同種致聾基因突變,則需進一步明確孩子的耳聾基因攜帶情況;檢測結果如果女方通過,但由於不能確定父方耳聾基因攜帶情況,因此孩子仍可以進行耳聾基因檢測;
遺傳性耳聾基因檢測什麼時候做,做了一次以後還需要做嗎?
儘早做檢測可以確定病因,判斷是否會遺傳給下一代。遺傳性耳聾基因檢測對一個人來說只需做一次就可以,以後不需要再做。